Η ασθένεια του Αιγαίου

Ο τραγικός θάνατος πριν από λίγες μέρες του 14χρονου παίκτη της ποδοσφαιρικής ομάδας του Αήττητου Σπάτων την ώρα της προπόνησης έφερε στην επιφάνεια το θέμα των αιφνίδιων θανάτων νέων συνήθως σε φάση άθλησης.

Οι λόγοι δεν αποτελούν πλέον μυστήριο, αφού κατά κανόνα τα περιστατικά οφείλονται σε γενετική ασθένεια που έχει μάλιστα γεωγραφικό προσδιορισμό.

*Πρόκειται για το γονίδιο της Νάξου, μια επικίνδυνη μυοκαρδιοπάθεια, που επιφέρει αιφνίδιο θάνατο σε νεαρά άτομα και η οποία εμφανίζεται συχνότερα στις Κυκλάδες, την Εύβοια, την Κρήτη, τα παράλια της Μικράς Ασίας και την ανατολική Μεσόγειο, σε περιοχές που λειτούργησαν παλαιότερα ως κλειστές κοινωνίες

Στη Νάξο εκδηλώνεται σε έναν στους 1.000 κατοίκους και στον υπόλοιπο ελληνικό πληθυσμό σε έναν στους 5.000.

*Ποιοι έχουν το γονίδιο; Υπάρχει ήδη η δυνατότητα στην Ελλάδα με εξέταση DNA που διενεργεί το Πανεπιστήμιο, δηλαδή με μια αιμοληψία, να εντοπιστεί το ένοχο γονίδιο και να δοθεί στους ενδιαφερόμενους και υποψήφιους γονείς η απάντηση μέσα σε 4 εβδομάδες το αργότερο.

*Ο επιστημονικός υπεύθυνος της Μονάδας Κληρονομικών Καρδιαγγειακών Παθήσεων του Πανεπιστημίου Αθηνών, Αρης Αναστασάκης, στην οποία διενεργείται ο γονιδιακός έλεγχος, επισημαίνει ότι αυτοί που νοσούν από τη μυοκαρδιοπάθεια της Νάξου είναι συνήθως ομοζυγώτες, δηλαδή έχουν το παθολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς και συνήθως στην Ελλάδα παρουσιάζουν υπερκερατώσεις στα πόδια και στα χέρια σε συνδυασμό με βοστρυχοειδή, νέγρικα μαλλιά.

*Οι ετεροζυγώτες φορείς, δηλαδή αυτοί που φέρουν μόνο από τον ένα γονέα το γονίδιο, μπορεί να είναι απόλυτα φυσιολογικοί και όσες καρδιολογικές εξετάσεις και αν κάνουν να μη φανεί τίποτα. Έχουν όμως πιθανότητα 25% να γεννήσουν παιδί με τη νόσο. Η εξέταση πρέπει να γίνεται για τον ίδιο λόγο που γίνεται και η εξέταση της Β μεσογειακής αναιμίας, για να μη συνεχίζεται η νόσος στις επόμενες γενιές.

*Το γονίδιο ανακάλυψαν πρώτοι το 2001 οι γιατροί Ν. Πρωτονοτάριος και Ανταλένα Τατσοπούλου, σε συνεργασία με το Πανεπιστήμιο Αθηνών και το Πανεπιστήμιο του Λονδίνου, αλλά έως τώρα ο έλεγχος γινόταν σε ερευνητικό επίπεδο και οι απαντήσεις καθυστερούσαν από 2 έως 5 χρόνια.

Τώρα δίνεται η δυνατότητα με τα ίδια υλικά να γίνονται πολλές εξετάσεις, σε χαμηλότερες τιμές.

*Όπως επισημαίνει ο Α. Αναστασάκης, κάποιες ενδείξεις που πρέπει να κινητοποιούν τους γονείς των νέων ανθρώπων για πιθανό κληρονομικό νόσημα είναι οπωσδήποτε το λιποθυμικό επεισόδιο, το οποίο πρέπει πάντα να ελέγχεται, η αταξία του καρδιακού ρυθμού, το φτερούγισμα, η μείωση της αντοχής και η κόπωση, δηλαδή, ενώ το παιδί συμμετέχει στο παιχνίδι με τους φίλους του, αρχίζει να κουράζεται και θέλει να σταματήσει, όπως και ο πόνος στο στήθος.

Οικογένειες υψηλού κινδύνου είναι αυτές που έχουν στο περιβάλλον τους αιφνίδιους θανάτους σε συγγενείς πρώτου και δεύτερου βαθμού και πολλά λιποθυμικά επεισόδια.

ΑΥΡΑ ΓΡΗΓΟΡΙΟΥ, Κυριακάτικη Ελευθεροτυπία